ライソゾーム病とは、主としてライソゾームに存在する酸性水解酵素の遺伝的欠損により、その基質がライソゾームに蓄積し、細胞障害、ひいては臓器障害を引き起こす全身病である。一般的にはライソゾームへの蓄積物質により分類されている。
ライソゾームでは細胞内・外より取り込まれたさまざまな物質が酸性水解酵素の働きで分解されライソゾーム外へ出て（矢印）再利用される。
一方ライソゾーム酵素は、膜結合ポリリポゾームで合成され、ゴルジで糖鎖が付加され、リン酸が結合し、ライソゾームに転送される。以上のいずれのメカニズムが障害されてもライソゾーム病をきたす。
図解