ライソゾーム病は蓄積病であるため、蓄積物質の同定をいろいろな方法で行い（例：ムコ多糖尿症を疑うときは尿中のムコ多糖の排泄を調べる）、疑っている疾患の酵素測定を行うのが一般的です。
酵素測定は経験ある施設で測定してもらえますが、事前にその施設の了解を取ることが必要です。または、医療機関を通じて検査会社（SRL）が有料で行っています。