常染色体は父親由来、母親由来の２本あるが、そのどちらかに異常があると発病する。 つまり、両親のどちらからか異常な遺伝子を受け継ぐと発病するもの。この場合、異常遺伝子が子に伝わる確率は50％となる。両親のいずれかは患者ということになるが、症状が軽くて気づかれないこともある。

染色体の２本のうち、１本に異常があっても発病しない（保因者となる）疾患で、 2本の染色体がともに異常な場合は発病する疾患である。つまり両親が保因者であり、その両親から異常な遺伝子を受け継いだ場合に発症する。その確立は２５％である。ＧＭ１ガングリオシドーシスを例に取ると、正常では蛍光人工基質を用いると酵素活性はリンパ球で１００nmol/h/mg蛋白前後、両親では５０nmol/h/mg、患者では１０nmol/h/mg以下となる。

伴性劣性遺伝ともいう。女性はＸ染色体が２本あり、１本のＸ染色体 に異常があっても、もう一方が正常なら発病しないが（保因者になる）、男性は母親よりＸ染色体を1本受け継ぎ、そのＸ染色体に異常があれば発病する。 まれに保因者で軽い症状を示すことがあり、症候性保因者と呼ぶ。